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INSAR 成立 25 周年：自闭症科学家比以往任何时候都更需要团结

Mon, 20 Apr 2026 00:00:00 +0000

原文来源： Spectrum | The Transmitter 原文作者： Brian Boyd（INSAR 主席）

2005 年，我还是一名博士生，第一次参加了国际自闭症研究学会（INSAR）的年会。那也是 INSAR 早期的一次会议——这个学会创立于 2001 年。在波士顿，数百名科学家齐聚一堂，我依然记得当时的震撼：我与那些只在文献中读过、心中无比钦佩的人——这个领域的真正"超级英雄"——坐在同一个会场里听课、交流。

从那以后，我几乎参加了每一届年会。随着时间推移，我在学会中的参与越来越深入，最初担任早期职业委员会的导师。多年后，当被邀请担任副主席时，我毫不犹豫地答应了。自 2025 年起，我担任 INSAR 主席。能够在这个学会成立 25 周年之际担任主席，既是莫大的荣誉，也是沉甸甸的责任。四分之一个世纪以来，INSAR 一直是自闭症科学家、临床医生和倡导者的核心聚会场所，大家为了一个共同的目标走到一起：加深对自闭症的理解，改善患者的生活。

我认为这个 25 周年既是回望过去的时刻，也是面向未来发出行动号召的契机。回顾我们的历史、审视当前的研究与资金挑战、展望前方的道路，现在是自闭症研究界全体成员团结起来、共同支持我们使命的关键时刻。自闭症谱系本身在扩展，致力于理解自闭症的社群也在扩大，因此持续加强我们的科学研究、加深彼此之间的联系，比以往任何时候都更加重要。

我们的起源既 humble 又意义深远。INSAR 由一群坚定而执着的家长与研究者共同创立——家长们来自现已解散的"治愈自闭症现在"（Cure Autism Now）和"国家自闭症研究联盟"（National Alliance for Autism Research），研究者则来自加州大学戴维斯分校的 MIND 研究所。他们共同认识到：自闭症领域迫切需要严谨、协作、跨学科的科学研究。第一次会议于 2001 年在圣地亚哥举行，当时是神经科学学会年会的卫星会议，仅有 200 人参加。然而，这个起初规模不大的聚会，如今已发展成为一场真正的全球性盛会，参会者达数千人。

25 年前，自闭症研究和倡导的格局与今天截然不同。当时自闭症的定义十分狭窄，公众对此普遍存在误解。研究各自为政，跨学科、跨国界的合作十分有限。

如今，自闭症研究社群不仅在规模上壮大，在深度、多样性和包容性上也在不断提升。我们见证了视角的转变：从仅仅通过临床镜头看待自闭症，转向拥抱一种更广阔、更细致的理解——这种理解包含了亲历者的生活经验。我们也看到研究领域正变得更加具有神经多样性包容性，越来越多的研究者认同自己是自闭症人士。

科学进步的加速程度是 25 年前难以想象的。遗传学、神经科学和行为科学的进展，加深了我们对自闭症生物学复杂性的理解。我们已经超越"一刀切"的模式，转向承认个体差异、强调个性化干预和支持的方法。

我们的社群也变得更加国际化。今年的布拉格年会将有来自 50 个国家的 2200 多名参会者，反映了丰富多元的视角。这些视角充实了我们的集体知识，也帮助我们在广泛的文化和社会经济背景下应对自闭症带来的挑战。这种全球参与既凸显了共同的挑战，也揭示了各地独特的需求，提醒我们：任何进展都必须确保在获取资源、机会和成果上的公平性。

展望未来 25 年，INSAR 的未来将掌握在整个自闭症研究社群的手中——由我们共同塑造、培育和发展，朝着确保全球所有自闭症人士及其家庭都能过上美好生活的终极目标迈进。我们可以通过拥抱自闭症研究的共同愿景来实现这一目标，不是各自为战、拉帮结派，而是作为一个团结的整体共同努力。

与此同时，我们还必须面对一个紧迫的现实挑战，它有可能减缓我们的步伐：研究经费的不稳定性。去年我在 The Transmitter 发表的一篇文章中讨论过这一问题。在美国，联邦优先事项的不断变化使研究者难以持续开展长期、高影响力的工作。

由于美国历来是全球科学资助与合作的主要推动者，这些挑战的影响远远超出了其国界。经费削减影响了国际合作伙伴关系，限制了早期职业研究者的机会，也制约了那些对推进全球自闭症理解至关重要的大规模研究。

许多自闭症人士及其家庭仍在诊断、支持、教育和就业方面面临障碍。不平等现象依然存在，特别是在服务不足和边缘化的社群中。作为社会的一员，我们不仅要推进知识的前沿，更要确保这些知识的益处能够惠及每一个人。

在世界某些地区科学正遭受攻击的背景下，公众对自闭症的兴趣和认知却在不断增加，这更加凸显了自闭症科学家们相互团结的必要性。然而，同样重要的是，我们必须将社群的利益以及亲历者的声音纳入我们的研究之中，以确保研究成果能够转化为有意义、可执行、有影响力的实际行动。

这个 25 周年的里程碑，要求我们在那些创始家长和研究者们奠定的基础上，以新的承诺、谦逊的态度和协作的精神继续建设。我们今天所庆祝的进步，是由一个愿意进化、愿意倾听、愿意共同努力的社群所成就的。

因此，我鼓励每一位同仁更多地参与到学会中来。在委员会或 INSAR 理事会任职，为年会贡献力量，指导早期职业研究者——让 INSAR 在接下来的 25 年里继续蓬勃发展。

单基因的系统级效应：SYNGAP1 与 SHANK3 研究新进展

Mon, 20 Apr 2026 00:00:00 +0000

原文来源： Spectrum | The Transmitter 原文作者： Jill Adams

“反向日”：

一项新的预印本研究提出，神经发育状况可能源于神经元回路在系统级成熟过程中出现的破坏。

研究人员比较了两种情况下小鼠大脑的变化：一种是 SYNGAP1 单倍剂量不足（即只有一个功能拷贝），另一种是直接在皮层兴奋性神经元中破坏 SYNGAP1 基因。结果发现，前者在大脑皮层中诱发了两种改变且彼此相反的神经元活动模式，而后者只引起了一种变化。在神经回路组装的这个关键发育窗口期内，SYNGAP1 功能的改变为我们理解功能低下和功能亢进的网络状态如何同时出现提供了线索。

The Transmitter 此前曾报道过针对这一基因的研究工作，研究者希望借此找到治疗 SYNGAP1 相关智力障碍的潜在途径。

本周值得关注的研究：

“炎症增加了 SHANK3 单倍剂量不足小鼠行为障碍的外显率——这是否能解释自闭症中的行为退化？” —— Molecular Psychiatry

外显子跳跃技术有望提升 Rett 综合征关键蛋白水平

Mon, 20 Apr 2026 00:00:00 +0000

原文来源： Spectrum | The Transmitter 原文作者： The Transmitter

一项新研究表明，一种能够改变细胞"读取"MECP2基因方式的遗传学方法，或可帮助提高Rett综合征患者体内受损蛋白的水平。

Rett综合征由X染色体上的MECP2基因变异引起，该基因调控着数千个对大脑功能至关重要的基因。有些变异完全阻断了MECP2蛋白的产生，另一些则编码出有缺陷的版本，或仅产生少量蛋白。这一病症主要影响女孩，她们通常同时被诊断为自闭症。患有该综合征的男孩通常在幼儿期夭折。

Trofinetide是美国食品药品监督管理局（FDA）目前唯一批准用于Rett综合征的药物，可以缓解部分相关症状，但无法针对病因进行治疗。相比之下，研究显示，在小鼠体内增加MECP2蛋白水平可以逆转该病症的多种特征并延长生存期。然而，在为患者开发治疗方法时，精确调控MECP2的剂量十分棘手：太少会导致Rett综合征，太多则可能引发另一种神经系统疾病——MECP2 duplication综合征。

目前的基因治疗方法使用病毒载体递送一个能够自我调控的MECP2拷贝，以限制蛋白过度产生。但这些载体只能到达注射位点附近的一小部分脑细胞。由于MECP2在整个大脑中都有活性，研究人员正在探索其他能够更安全、更广泛地提升蛋白水平的策略，研究负责人、贝勒医学院分子与人类遗传学教授 Huda Zoghbi 表示。

Zoghbi及其团队引导细胞的剪接机制——该机制通常负责切除基因内部的核苷酸序列片段——跳过MECP2基因中的一个小片段。这一调整反过来提升了小鼠体内MECP2蛋白的产量。在源自Rett综合征患者的神经元中，删除MECP2基因的同一小片段部分纠正了该病症的一些标志性特征。

“这是一项非常巧妙的研究，“未参与该研究的埃默里大学医学院人类遗传学兼职教授 Walter Kaufmann 评价道。

这项工作建立在以往研究的基础上，此前研究识别出了MECP2信使RNA的两种版本，称为e1和e2，二者的关键区别在于一个片段：e2形式包含一个称为外显子2（exon 2）的短片段，而e1形式则不含。为了促使细胞更倾向于使用e1版本——该版本能更高效地翻译成蛋白质——Zoghbi及其团队在野生型小鼠的MECP2基因中删除了外显子2。结果，细胞产生了更多的e1形式，使改造后小鼠大脑中的MECP2蛋白水平提升了高达60%。

雄性小鼠（仅携带一条X染色体）对这种增量耐受良好，仅表现出轻微的副作用，如焦虑样行为的轻微增加。雌性小鼠（天然携带混合细胞，部分表达正常MECP2，部分表达变异MECP2——这与Rett综合征女孩的情况类似）则没有表现出明显的行为困难。

随后，研究人员在携带不同Rett相关变异的患者干细胞分化出的神经元中测试了这一方法。在携带G118E变异的神经元中——该变异降低了MECP2的稳定性和DNA结合能力——删除外显子2使蛋白水平恢复到接近正常，改善了神经元的功能和结构特征。在这些神经元中，多达65%的受干扰基因在MECP2水平提升后表现出部分恢复。在携带破坏性更强的变异的神经元中，MECP2仅略有上升，但数百个受影响基因的活性仍然向正常状态偏移。

看到这种改变后的蛋白仅中度增加就能产生如此显著的效果，“非常令人兴奋，“研究参与者、Zoghbi实验室的前研究生 Harini Tirumala 表示，“它告诉我们关于这种蛋白本身的一些信息——即使是微小的水平变化也能带来显著差异。”

研究团队还开发了一种类似反义寡核苷酸（antisense oligonucleotide）的分子，该分子结合在外显子2附近，阻止其被纳入最终的mRNA中。这种外显子跳跃方法提高了野生型小鼠体内MECP2 e1形式的水平。该团队本月早些时候在 Science Translational Medicine 上报告了这一发现。

Kaufmann将这种策略比作用于杜氏肌营养不良症的外显子跳跃反义寡核苷酸——后者不能治愈该病，但通过产生一种更短但仍具功能的蛋白质，将重症形式转化为较轻的形式。Rett综合征的方法可能同样使许多MECP2变异变得更容易应对，他表示。

然而，这种策略仅适用于那些变异仍保留部分MECP2蛋白功能的患者。对于那些变异完全消除蛋白或其活性的患者，“我们无法提供帮助，“Zoghbi说。鉴于约65%的Rett综合征患者仍能产生具有一定残余功能的蛋白，她估计其中许多人将从这一方法中获益。

Zoghbi表示，这一思路或许还能扩展到Rett综合征之外。原则上，类似的策略可用于其他遗传疾病——在这些疾病中，同一基因的不同版本产生效率不同的蛋白质。

这一在人源神经元和小鼠中的概念验证足够有力，值得进一步推进，未参与该研究的麻省理工学院神经科学教授 Mriganka Sur 表示。“这是一种非常有创意的方法，“他说。

但Sur也指出，目前的结果来自健康动物实验而非已建立的Rett模型，因此外显子跳跃方法对Rett综合征患者的实际帮助程度仍有待明确。

其他策略——例如去年报道的一种利用小RNA开关防止MECP2水平过高上升的方法——已进入临床试验阶段并显示出前景，而新方法"还有更长的路要走，“他说。

星形胶质细胞：自闭症研究的新兴焦点

Mon, 20 Apr 2026 00:00:00 +0000

原文来源： Spectrum | The Transmitter 原文作者： The Transmitter

星形胶质细胞（astrocytes）是大脑中数量最多的非神经元细胞，正成为自闭症研究领域的一个新兴焦点。与其他胶质细胞一样，它们长期以来被视为神经元的"支持细胞"——但越来越多的研究表明，星形胶质细胞作为**神经调质（neuromodulator）**发挥着关键作用。研究发现，它们在引导神经通路发育、调节社交行为、催产素（oxytocin）信号和焦虑反应中扮演着重要角色，这些功能或许有助于解释某些自闭症特征。此外，星形胶质细胞绝非人们最初假设的"沉默细胞"，它们在大脑中形成了广泛的网络并进行活跃的信息交流。

以下是 The Transmitter 近期对这些星形细胞的相关报道综述：

小鼠杏仁核中的星形胶质细胞编码情绪状态

这些胶质细胞的活动与僵住、犹豫等类似焦虑的行为表现密切相关。

星形胶质细胞调控催产素的社交效应

星形胶质细胞能够放大催产素信号——两项预印本研究发现，它们可能是小鼠社交行为性别差异的成因。

星形胶质细胞稳定成年小鼠大脑中的神经回路

这些胶质细胞分泌一种蛋白质，可在发育完成后抑制神经可塑性。

星形胶质细胞网络横跨大脑大片区域

这些网络具有可塑性，能够连接神经元无法直接连接的大脑区域，并可能实现星形胶质细胞之间的长距离通讯。

星形胶质细胞感知神经调质以协调神经元活动并塑造行为

四项研究表明，星形胶质细胞是神经调质过程的关键中介者，而这些过程此前被认为仅通过神经元之间的直接通讯完成。

意外的星形胶质细胞基因颠覆了大脑"忠诚哨兵"的形象

这一遗传标记颠覆了人们对位于软脑膜表面的非星形胶质细胞朝向的既有认知。

星形胶质细胞在记忆存储与提取中唱主角

长期以来在记忆研究中被视为配角，但一项发表于 Nature 的研究表明，星形胶质细胞能够激活或破坏恐惧记忆。

小鼠研究将星形胶质细胞推为感觉感知的明星

两个独立研究团队的数据表明，星形胶质细胞是脆性 X 综合征感觉过敏的关键。

星形细胞分泌物如何阻碍神经元生长：Nicola Allen 访谈

被称为星形胶质细胞的非神经元脑细胞会分泌一些似乎阻碍自闭症相关综合征患者神经元生长的蛋白质。Allen 表示，这些蛋白质可能成为新的药物靶点。

研究领域画像：自闭症中的星形胶质细胞

长期以来被定位于大脑的辅助角色，星形胶质细胞正逐渐成为自闭症及相关病症某些特征的主要参与者。

星形胶质细胞与自闭症：深度解读

Mon, 20 Apr 2026 00:00:00 +0000

原文来源： Spectrum | The Transmitter 原文作者： The Transmitter

星形胶质细胞是大脑中数量最丰富的非神经元细胞，正成为自闭症研究领域的新焦点。与其他神经胶质细胞一样，它们长期被视为神经元的"辅助细胞"，但最新研究表明，星形胶质细胞作为神经调节剂发挥着关键作用。研究揭示了它们在引导神经通路发育、调节社交行为、催产素信号和焦虑反应中的功能，这可能有助于解释某些自闭症特征的生物学基础。此外，星形胶质细胞绝非早期假设中的"沉默旁观者"，而是通过大脑中广泛的网络进行信息交流。以下是 The Transmitter 近期对这类星状细胞的相关报道汇总。

小鼠杏仁核中的星形胶质细胞编码情绪状态

神经胶质细胞的活动能够可靠地追踪冻结反应、犹豫不决等与焦虑相关的行为表现。

星形胶质细胞协调催产素对小鼠社交行为的影响

两篇预印本论文发现，这些细胞能够放大催产素信号，并可能导致社交行为中的性别差异。

星形胶质细胞稳定成年小鼠大脑的神经回路

神经胶质细胞分泌一种蛋白质，可抑制发育成熟后的神经可塑性。

星形胶质细胞网络横跨大脑大片区域

预印本研究显示，这些网络具有可塑性，能够连接神经元之间并不直接相连的大脑区域，并可能实现星形胶质细胞之间的长距离通讯。

星形胶质细胞感知神经调节剂以协调神经元活动并塑造行为

四项研究表明，星形胶质细胞是神经调节过程的关键介质——此前这一过程被认为是神经元之间的直接通讯。

意外的星形胶质细胞基因颠覆了大脑"忠实哨兵"的形象

遗传标记推翻了人们对浅表胶质细胞中星状星形胶质细胞方向的既有认知。

星形胶质细胞在记忆存储和回忆中发挥主导作用

《自然》杂志的一项研究表明，这些长期被视为记忆研究"配角"的细胞，能够激活或消除恐惧记忆。

小鼠研究将星形胶质细胞视为感觉知觉的核心角色

来自两个独立研究团队的数据表明，这些细胞是脆性 X 综合征中感觉过敏现象的关键所在。

星形胶质细胞分泌物如何阻碍神经元生长：Nicola Allen 访谈

被称为星形胶质细胞的非神经元脑细胞会分泌某些蛋白质，这些蛋白质似乎会阻碍自闭症相关综合征患者神经元的生长。Allen 表示，这些蛋白质可能成为新的药物靶点。

研究领域概览：自闭症中的星形胶质细胞

星形胶质细胞长期以来在大脑中扮演着支持性角色，如今正逐渐成为自闭症及相关疾病某些核心特征的主要参与者。

自闭症专家尝试为 INSAR 定调，本周研究速览

Mon, 20 Apr 2026 00:00:00 +0000

原文来源： Spectrum | The Transmitter 原文作者： Jill Adams

各抒己见：

随着自闭症研究界为即将在捷克共和国布拉格开幕的国际自闭症研究学会（INSAR）年会做准备，多位知名研究者在近期发表的社论中表达了各自的观点。

杜克大学的 Geraldine Dawson 阐述了自闭症社群内部的紧张关系：一部分人认为研究者应优先为自闭症人士提供支持和服务，另一部分人则主张将重点放在针对高支持需求人群的基因研究上。

麦吉尔大学的 Lester Liao 与俄勒冈健康与科学大学的 Eric Fombonne 则认为，自闭症的过度诊断会造成伤害。

波士顿学院的 Kristen Bottema-Beutel 揭示，能力主义（ableist）观念已渗透进美国联邦关于自闭症的政策指引中。

本周发现的研究：

“支架蛋白 SHANK3 调节内皮细胞运动和组织力学” —— bioRxiv

自闭症干细胞疗法：为何明知无效却仍被热炒

Mon, 20 Apr 2026 00:00:00 +0000

原文来源： Spectrum | The Transmitter 原文作者： Paul Knoepfler

今年5月，美国卫生与公众服务部部长小罗伯特·F·肯尼迪（Robert F. Kennedy Jr.）在一档播客访谈中表示，有意扩大包括干细胞在内的实验性疗法的可及范围。他还承认自己在安提瓜岛接受过未经证实的干细胞治疗。这些言论，加上他对自闭症议题的广泛关注以及对替代医学的热衷，预示着美国食品药品监督管理局（FDA）可能会放宽对自闭症干细胞治疗领域的监管。

作为一名干细胞生物学家，我对干细胞疗法在多种疾病中的潜力充满期待。近期关于其在帕金森病、1型糖尿病和癫痫等领域应用的可靠临床试验数据，都传来了令人鼓舞的初步结果。

然而，尽管市场炒作沸沸扬扬，细胞疗法并非包治百病的灵丹妙药。就自闭症而言，我认为通过输注脂肪干细胞、骨髓干细胞或脐带血细胞等方式，并不具备治疗前景。已有多个研究团队对这些细胞进行了测试，但迄今没有任何证据表明这类疗法能够帮助自闭症患者。

事实上，由杜克大学主导的一项针对脐带血治疗自闭症的大型临床试验，未能达到预期终点。近日，杜克大学研究团队与脐带血储存公司 Cryo-Cell International 的合作关系也已破裂。这种分道扬镳是一个警示信号，表明该研究方向未来取得突破的可能性微乎其微。此前萨特医疗集团（Sutter Health）开展的一项类似的脐带血治疗自闭症试验，同样未能达到终点。

杜克大学和萨特的研究人员都曾进行事后分析，并声称某些亚群体可能从中获益，但这些说法在我看来并不具备说服力。除脐带血之外，我也尚未看到任何其他类型的干细胞治疗自闭症试验传来令人振奋的数据。

既然研究结果普遍不理想，为何这一领域仍然备受关注？大多数炒作其实源自那些为了牟取暴利，而强行推销未经证实细胞输注液的医疗机构。

无论是脐带血、脂肪、骨髓还是其他类型的细胞——即便这些细胞并非真正意义上的干细胞——相关的营销攻势都从未停歇。在我看来，全球范围内的一些学者也夸大了细胞疗法治疗自闭症的前景，但我相信这种夸大更多是出于过度乐观，而非别有用心。

自闭症本身就是这类疗法极具挑战性的治疗目标。众所周知，自闭症具有高度异质性。最近的一项基因研究划分出了四个潜在的自闭症亚群，而实际上可能还有更多。因此，自闭症的发病机制复杂多样，这使得单一疗法难以奏效，临床试验结果也往往充满干扰因素。

自闭症细胞疗法的支持者对这些疗法的作用机制提出了多种不同的解释。例如，他们援引"输注的细胞能够直接修复大脑神经元"这一假设。但随着研究深入，输注细胞能否以足够数量到达大脑已变得愈发可疑，支持者们于是又转向援引一些模糊的、间接的免疫调节功能作为可能的作用机制。

将干细胞疗法用于自闭症的想法，还引发了一种颇具争议的疾病叙事——即把自闭症描绘成一种需要被"修复"的病症。这种观点对自闭症患者及其家庭都会造成负面影响。

作为一名生物医学研究人员，我认为临床医生和科学家有必要充分了解这一领域的真实情况，才能向公众做出负责任的科普。我相信，成千上万的家庭对干细胞治疗自闭症的前景存在误解。

已有数百名家长通过临床试验、扩大准入计划或营利性诊所，为自己的孩子接受了脐带血输注。尽管脐带血在总体上看似安全，但并非完全没有风险。此外，接受这些治疗的全过程——包括长途跋涉前往诊所、手术中使用镇静剂（这是常规操作）——都可能对孩子造成负面影响。有些试验甚至向参与者收取费用，我认为这种做法是不可接受的。

正因如此，科学家和临床医生在这一领域开展科普教育至关重要。我们还需要抵制那些往往由市场利益驱动的、关于自闭症干细胞疗法的不实炒作。

在美国，FDA一直在努力打击销售此类疗法的诊所。这些机构公司常常同时推销治疗自闭症和许多其他毫不相干疾病的细胞产品，目的无非是为了利润最大化。当一家诊所被查处关门，马上又会有新的诊所冒出来取而代之。这就像一场永无止境的"打地鼠"游戏。

展望未来，尽管针对自闭症的细胞疗法临床试验仍在不断涌现，但我认为它们不太可能取得实质性成果。我希望能被事实证明是错的，但到目前为止，确实没有理由保持乐观。我在 ClinicalTrials.gov 上搜索了同时包含"细胞"和"自闭症"关键词的活跃干预性试验（值得注意的是，这并不一定意味着这些都是传统意义上严谨规范的临床试验），共找到68个条目，其中仅有10项正在招募受试者。

没有一个看起来特别有希望。不过，有一项试验引起了我的注意：由骨科医生 Chadwick Prodromos 领导的 Prodromos 干细胞研究所在加勒比海地区开展的一项试验。该研究所在美国和其他地区拥有多家干细胞诊所。Prodromos 在最近一次采访中告诉我，他就是那位在安提瓜岛为小罗伯特·F·肯尼迪提供干细胞治疗喉部疾病的医生。今年3月，他还出席了肯尼迪主办的再生医学圆桌会议。

现在绝对不是放松干细胞治疗监管标准的时候。尤其是在已有如此多令人沮丧的数据之后，加大力度推动自闭症干细胞治疗更是毫无意义。我敦促那些考虑自掏腰包让孩子接受此类干预的家庭务必格外谨慎。如果这种疗法确实有任何作用的话，那也很可能是弊大于利。

自闭症患病率上升，但特质水平并未增加

Mon, 20 Apr 2026 00:00:00 +0000

原文来源： Spectrum | The Transmitter 原文作者： Jill Adams

瑞典一项最新的人群研究显示，尽管自闭症的临床诊断率随时间推移不断上升，但青少年群体中自闭症特质（autistic traits）的水平却保持稳定。这一发现支持了一种观点：即文献中记录到的自闭症患病率增长，主要源于诊断标准的拓宽、公众认知的提升等因素，而非自闭症本身在人群中真正增多。研究者在论文中写道，他们的发现"有助于缓解公众对自闭症’流行病’的担忧"，并指出"有必要从临床和社会层面探讨如何管理与诊断分类相关的问题"。该研究发表于《精神病学研究》期刊。

更多自闭症研究动态：

杜克大学终止与 Cryo-Cell 的争议性合作：在一场法律纠纷之后，杜克大学终止了与脐带血储存公司 Cryo-Cell International 的合作协议。《纪事报》报道。相关阅读：Spectrum 此前报道"研究发现几乎没有证据支持自闭症脐带血疗法"。
CNOT3 相关神经发育障碍的综合分析：一项关于 CNOT3 基因相关神经发育障碍的研究，详细描述了其表型和基因型特征。发表于《欧洲人类遗传学杂志》。
FOXG1 基因突变损害听觉皮层反应：研究发现 FOXG1 基因突变会损害听觉皮层的反应能力，并降低声音耐受性。发表于《大脑皮层》期刊。

自闭症相关基因变异或影响睡眠行为

Mon, 20 Apr 2026 00:00:00 +0000

原文来源： Spectrum | The Transmitter 原文作者： Jill Adams

沉睡的果蝇：

两项新的果蝇研究表明，与自闭症相关的基因变异也可能导致睡眠行为的差异。

在其中一项研究中，携带 FOXP 基因变异的果蝇除了出现昼夜节律紊乱外，还表现出"睡眠严重碎片化和减少"。

在另一项预印本研究中，研究人员构建了携带 NLGN3 基因变异的果蝇，发现它们的睡眠模式发生了改变。不过，研究人员指出，他们测试的三种变异体之间的机制存在差异：一些破坏了突触的发育，另一些则改变了突触的功能。